肺癌早診項目

肺癌現狀

肺癌是我國發病率、死亡率第一位的(de)惡性腫瘤。我國肺癌每年的(de)新發病例約80餘萬人(rén)，每年死亡人(rén)數約70餘萬人(rén)！而且肺癌的(de)發病率和(hé)死亡率都還(hái)在升高(gāo)！但是肺癌并非不可(kě)治愈，如果肺癌I期能夠發現，那麽80%以上的(de)人(rén)是可(kě)以完全治愈的(de)。肺癌一旦發展到中晚期， 80%的(de)人(rén)會在5年内死亡。從治療費用(yòng)來(lái)看，早期肺癌多(duō)數可(kě)以治愈且費用(yòng)一般在10萬元人(rén)民币左右，晚期肺癌哪怕僅采用(yòng)常規放化(huà)療平均治療費用(yòng)也(yě)在50萬左右，如果采取靶向治療免疫治療等則治療費用(yòng)高(gāo)達上百萬。實現肺癌的(de)早期診斷能大(dà)大(dà)提高(gāo)病人(rén)生存率，減少醫療費用(yòng)，節省社會醫療成本。可(kě)惜影(yǐng)像學的(de)診斷方法受制于主觀判斷、醫生的(de)經驗及讀片時(shí)間等，對(duì)早期肺癌的(de)診斷效率比較有限。目前，全球範圍内，尚無有效的(de)肺癌體外早期診斷方法。開發新型高(gāo)效特異的(de)肺癌早期診斷方法符合國計民生的(de)需求。

技術說明(míng)

DNA甲基化(huà)是最重要的(de)表觀遺傳特征之一，在控制基因活性和(hé)細胞核結構方面起到關鍵作用(yòng)。DNA甲基化(huà)的(de)改變是癌症發展的(de)早期事件和(hé)伴随事件，腫瘤抑制基因的(de)高(gāo)甲基化(huà)和(hé)癌基因的(de)低甲基化(huà)是癌症的(de)重要特征之一。DNA甲基化(huà)分(fēn)子标志物(wù)是一種新型腫瘤分(fēn)子标志物(wù)。作爲核酸類分(fēn)子标志物(wù)， DNA甲基化(huà)的(de)穩定性優于蛋白質和(hé)多(duō)肽（代謝産物(wù)）的(de)。作爲表觀遺傳的(de)修飾，DNA甲基化(huà)又比DNA多(duō)了(le)一些多(duō)樣性，是很有臨床前景的(de)分(fēn)子标志物(wù)。同時(shí)，DNA甲基化(huà)标志物(wù)的(de)生物(wù)特性比較穩定，且衆多(duō)研究中重複性較好，因而在最近幾年獲得(de)了(le)越來(lái)越大(dà)的(de)關注，而且有部分(fēn)産品已經進入了(le)臨床。在肺癌領域，有大(dà)量的(de)文獻證明(míng)DNA甲基化(huà)跟肺癌的(de)發生發展相關。新型DNA甲基化(huà)分(fēn)子标志物(wù)的(de)開發将爲腫瘤的(de)早期診斷，良惡性鑒别，預後評估和(hé)生存預測來(lái)帶新的(de)希望。

研發人(rén)是全球DNA甲基化(huà)分(fēn)子标志物(wù)開發的(de)領軍人(rén)物(wù)，并且創造性的(de)将MALDI-TOF-MS用(yòng)于甲基化(huà)分(fēn)子标志物(wù)及相關産品的(de)開發。這(zhè)一巧妙的(de)組合不僅大(dà)大(dà)提高(gāo)了(le)分(fēn)子标志物(wù)的(de)開發效率和(hé)技術穩定性，還(hái)在經過近10年的(de)科學研究和(hé)臨床試驗之後，推出了(le)世界首創的(de)新一代癌症早期體外診斷技術。該技術體系獲得(de)德國聯邦經濟部eXist高(gāo)新技術創業重大(dà)專項時(shí)，評委會的(de)評價爲：這(zhè)是一項具有行業颠覆前景的(de)技術，一項可(kě)能帶來(lái)癌症診斷變革的(de)技術。

乳腺癌早診項目

乳腺癌現狀

根據國家癌症中心2019年中國最新癌症報告顯示，女(nǚ)性發病首位爲乳腺癌，每年發病約爲30.4萬，要高(gāo)于肺癌、結直腸癌、甲狀腺癌、胃癌等惡性腫瘤。根據統計數據，成年女(nǚ)性（40-59歲），乳腺結節患者比例特别高(gāo)，總體比例在32-45%之間，我國女(nǚ)性乳腺癌發病數和(hé)死亡數，在世界範圍内位居前列。

乳腺钼靶對(duì)于西方乳腺疏松人(rén)群效果很好，但對(duì)中國女(nǚ)性，由于乳腺緻密，體積相對(duì)小，準确率很低，特别是對(duì)于年齡較小女(nǚ)性，在結節較小（10mm以下(xià)），更無法有效檢測，假陰性高(gāo)。乳腺超聲檢查的(de)準确性對(duì)醫師的(de)技術及診斷水(shuǐ)平依賴性較大(dà)，并且因檢測實時(shí)性限制其不能集體會診，多(duō)數國家檢測指南(nán)中，不推薦乳腺超聲檢測，靈敏度過低，對(duì)乳腺早期檢測沒有意義，我們通(tōng)過拜訪臨床，也(yě)了(le)解到目前臨床對(duì)超聲準确度不滿意。

臨床反饋：乳房(fáng)組織結構比較特殊，通(tōng)過钼靶及超聲在乳房(fáng)上看有沒有結節，難度很大(dà)，特别是在結節較小的(de)時(shí)候很難發現，因爲乳腺結節與周圍的(de)導管、小葉相似度很高(gāo)，很難區(qū)分(fēn)，發現的(de)時(shí)候基本都是結節已經發展的(de)比較大(dà)，患者自身感知比較明(míng)顯的(de)時(shí)候。而這(zhè)個(gè)時(shí)候發現，對(duì)于早診來(lái)說，意義不大(dà)，因爲沒有做(zuò)到早期發現、早期診斷。

目前乳腺癌診斷技術中，乳腺钼靶不适合中國女(nǚ)性，乳腺超聲是中國目前乳腺癌檢測的(de)一個(gè)替代方案，多(duō)數國家檢測指南(nán)中，并不推薦乳腺超聲檢測，乳腺核磁共振爲乳腺癌檢測的(de)最後手段，但漏檢率仍然很高(gāo)，對(duì)于乳腺癌的(de)早診更沒有意義，而且價格也(yě)不低。乳腺穿刺活檢目前主要針對(duì)需要确認的(de)患者，無法實現早期診斷，特别是結節小于（10mm）時(shí)，無法進行穿刺活檢，并且穿刺活檢有血腫、疤痕、血行轉移等風險，通(tōng)過我們的(de)問卷調查也(yě)發現，女(nǚ)性對(duì)穿刺活檢恐懼度很高(gāo)，期望替代方案，對(duì)穿刺疤痕比較在意，特别是年輕女(nǚ)性。并且多(duō)數乳腺結節爲多(duō)發，還(hái)面臨穿刺難度大(dà)，身體損傷大(dà)，無法全部檢測等問題。

國家對(duì)女(nǚ)性兩癌篩查十分(fēn)重視，但現有技術實現乳腺癌的(de)早期篩查面臨各種難度，目前我國因篩查标準、篩查技術、規範路徑缺失、公衆意識薄弱等因素，乳腺癌的(de)早期發現率不足20%，而通(tōng)過篩查發現的(de)比例更不及5%。有效的(de)乳腺癌檢測技術，可(kě)以顯著提高(gāo)乳腺率的(de)檢出率，通(tōng)過早期發現、早期診斷、早期治療，可(kě)以顯著提高(gāo)患者的(de)生存率，降低我國乳腺癌的(de)死亡率。

技術說明(míng)

研發人(rén)開發了(le)世界首創的(de)乳腺癌早期體外診斷技術。該方法首先通(tōng)過對(duì)約250例的(de)乳腺癌病例和(hé)對(duì)照(zhào)進行了(le)全表觀組篩選，發現了(le)一系列新型高(gāo)效的(de)表觀遺傳體外分(fēn)子标志物(wù)。在完成全表觀組篩選後，又将得(de)到的(de)上億個(gè)數據通(tōng)過生物(wù)信息學得(de)方法進行了(le)大(dà)數據分(fēn)析和(hé)比對(duì)，在系統的(de)歸一化(huà)和(hé)進行多(duō)重回歸後精選出其中跟腫瘤最有相關性的(de)前1000個(gè)分(fēn)子标志物(wù)，之後再将上述發現的(de)分(fēn)子标志物(wù)在德國8個(gè)醫療中心通(tōng)過3次共計2000多(duō)例的(de)獨立預臨床試驗進行反複的(de)驗證和(hé)測試，最終确定了(le)十來(lái)個(gè)乳腺癌相關的(de)表觀遺傳體外分(fēn)子标志物(wù)。

用(yòng)這(zhè)個(gè)方法，僅僅采集1ml靜脈血，即可(kě)通(tōng)過real-time PCR和(hé)質譜聯合檢測，以及大(dà)數據人(rén)工智能比對(duì)，實現對(duì)I期乳腺癌的(de)精确診斷，靈敏性和(hé)特異性均在95％以上，遠(yuǎn)高(gāo)于包括钼靶，B超，CT, 核磁共振在内的(de)現有檢測方法，也(yě)遠(yuǎn)高(gāo)于現在市場(chǎng)上的(de)其他(tā)體外診斷方法。該方法在獲得(de)德國聯邦經濟部eXist高(gāo)新技術創業重大(dà)專項時(shí)，評委會的(de)評價爲：這(zhè)是一項具有行業颠覆前景的(de)技術，一項可(kě)能帶來(lái)癌症診斷變革的(de)技術。